Inteligencia artificial para identificar variaciones en el genoma humano asociadas a enfermedades

Una prometedora iniciativa se servirá de la inteligencia artificial para crear un sistema capaz de identificar en genomas humanos las variaciones que estén asociadas a enfermedades.

Un equipo de investigadores del Instituto Universitario Valenciano de Investigación en Inteligencia Artificial (VRAIN) de la Universidad Politécnica de Valencia (UPV) en España está preparando el prototipo de la plataforma Delfos que, a través de inteligencia artificial explicable (IAE), busca identificar las variaciones en el genoma que causan enfermedades, almacenándolas en una fuente de datos que integre toda la información actualmente disponible en un entorno tan dinámico y en continua evolución.

La plataforma combina de una manera eficiente las técnicas existentes y la información dispersa en diferentes fuentes. Su objetivo es informar a profesionales y pacientes de aquellas enfermedades que pueden desarrollar dependiendo de su genoma particular, por qué las va a desarrollar y cuáles son las soluciones aplicables con la medicina actual, siempre de acuerdo con la información más personalizada que existe, el genoma individual.

La base de datos ha sido diseñada para estar en continua actualización, incorporando los descubrimientos asociados a nuevas variaciones genómicas y su significancia clínica.

Esta plataforma, desarrollada por el grupo de investigación PROS del VRAIN de la UPV, junto a expertos del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) en Valencia, facilita un sistema de información para la gestión de variantes genómicas, con el propósito de realizar una prueba de concepto (PdC) de la plataforma Delfos que haga viable su posterior traslación a la práctica diaria.

En la actualidad, Delfos se encuentra prácticamente en un nivel de madurez tecnológica TRL7, ya que se han realizado distintos experimentos de laboratorio a nivel académico que hacen que en este momento se pueda acometer su fase de desarrollo y validación con el soporte de expertos clínicos de los equipos de cáncer pediátrico y cardiopatías familiares del IIS La Fe.

Medicina de precisión

“Integrar esta información, junto con el conjunto de los datos clínicos de cada paciente, es sin duda el siguiente paso para establecer la medicina de precisión como una realidad en la práctica clínica. De este modo, podremos, tanto anticipar el desarrollo de enfermedades como identificar las terapias más eficaces al conocer en detalle el origen genómico y las posibilidades de respuesta a los fármacos”, explica Óscar Pastor, investigador principal de este proyecto en el VRAIN de la UPV, quien añade que “todo ello ahorrará costes, tanto en diagnóstico como en tratamientos, y sin duda repercutirá en la calidad de vida de los pacientes”.

Miembros del equipo de investigación y desarrollo. (Foto: UPV)

El análisis genómico de una persona puede ser conservado y reutilizado, de manera que si, tal y como explica Óscar Pastor, se siguen descubriendo nuevas variaciones y “si se descubre una nueva relación entre dichas variaciones y una enfermedad, y el genoma de ese paciente se encuentra en Delfos, puede informarle del nuevo conocimiento generado cuando variaciones que en principio no tenían significancia clínica, en un momento determinado la tienen. Por tanto, se puede ir adaptando a la información sobre el genoma que está en continua evolución y en la que los nuevos descubrimientos se suceden”, resalta.

La plataforma ha sido desarrollada con inteligencia artificial explicable, que a través de un modelo conceptual holístico del genoma en el que están todas las partes relevantes del conocimiento genómico conectadas, complementa el conocimiento por predicción con un conocimiento explicativo. No solo predice si la enfermedad está presente, sino que también se propone explicar por qué lo está.

El proyecto Delfos concluirá en diciembre de 2023 y a partir de entonces se iniciará su traslado a un entorno industrial. (Fuente: UPV)