Posible nuevo fármaco para combatir los efectos de la cistinuria

La cistinuria es una enfermedad genética hereditaria que afecta a 1 de cada 7.000 personas. Se caracteriza por la aparición recurrente de piedras de cistina en el riñón y las vías urinarias durante toda la vida del paciente, lo que provoca un deterioro de su función renal y consecuentemente de su calidad de vida. Hoy en día, no existe un tratamiento efectivo, ya que los fármacos disponibles no funcionan en todos los pacientes o generan demasiados efectos secundarios.

Ahora, un proyecto liderado por el grupo de Genética Molecular Humana del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), ubicado en Hospitalet de Llobregat y que es una de las instituciones CERCA de la Generalitat de Cataluña, ha demostrado que la administración del antioxidante L-Ergotioneina, de modo preventivo y crónico en el modelo de ratón con esta enfermedad, redujo el número de ratones con síntomas o atrasó su aparición.

Este trabajo ha sido dirigido por la Dra. Virginia Nunes, investigadora del IDIBELL y catedrática del Departamento de Ciencias Fisiológicas de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universitat de Barcelona. En él han colaborado investigadores de los grupos liderados por Rafa Artuch, Gloria Garrabou y Federico Pallardó del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) en España, Pablo Garcia-Roves también de IDIBELL y la Universitat de Barcelona, y Amadeu Llebaria del IQAC (Institut de Química Avançada de Catalunya.

“La L-Ergotioneina es un antioxidante natural que obtenemos de la dieta y que la FDA ha catalogado como seguro a dosis muy superiores de las usadas en estos ratones”, explica la Dra. Nunes. “Este compuesto incrementa la solubilidad de cistina en la orina, evitando así su precipitación y la formación de cálculos. Además, después del tratamiento, observamos la recuperación de niveles antioxidantes y de la función mitocondrial renal”, añade la Dra. Clara Mayayo-Vallverdú, investigadora de IDIBELL y la UB, y primera autora del estudio.

Miembros del equipo de investigación. (Foto: IDIBELL)

De hecho, resultados preliminares de este trabajo permitieron ya en 2021 que la L-Ergotioneina fuera designada como medicamento huérfano para el tratamiento de la cistinuria por la Agencia Europea del Medicamento (EMA). Con la publicación de los resultados definitivos, el equipo de la Dra. Nunes aporta más evidencia sobre el potencial de este antioxidante para prevenir la formación de cálculos de cistina con el fin de poder iniciar un ensayo clínico para validarlos.

El estudio se titula “The antioxidant l-Ergothioneine prevents cystine lithiasis in the Slc7a9−/− mouse model of cystinuria”. Y se ha publicado en la revista académica Redox Biology. (Fuente: IDIBELL)