Descubren un nuevo mecanismo que explica el desarrollo de malformaciones vasculares

La telangiectasia hemorrágica hereditaria es una enfermedad minoritaria que afecta a una de cada 6.000 personas, causando malformaciones vasculares, tanto en capilares (denominadas telangiectasias), como en vasos de mayor calibre, sobre todo a nivel pulmonar y hepático. La patología tiene como manifestación clínica más frecuente las hemorragias nasales de repetición, por la presencia de telangiectasias a este nivel.

Un estudio reciente ofrece perspectivas inéditas sobre los mecanismos moleculares que conducen a la telangiectasia hemorrágica hereditaria, mediante la detección de un mecanismo consistente en un recambio celular acelerado en estas malformaciones vasculares. Además, la investigación pone de manifiesto que inhibiendo el mecanismo se puede prevenir el desarrollo de las malformaciones vasculares.

El estudio es obra de investigadores de la Universidad de Virginia en Estados Unidos, en colaboración con especialistas del Instituto Catalán de Oncología (ICO), el Hospital Universitario de Bellvitge (HUB) en Hospitalet de Llobregat, Barcelona, y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), ubicado en Hospitalet de Llobregat y que es una de las instituciones CERCA de la Generalitat de Cataluña.

El equipo, encabezado por Gael Genet, de la Universidad de Virginia, ha podido aportar la evidencia de este nuevo mecanismo también en telangiectasias cutáneas de pacientes con telangiectasia hemorrágica hereditaria. El conocimiento será de gran utilidad para los pacientes con telangiectasia hemorrágica hereditaria, así como para aquellos con malformaciones vasculares de otras afecciones, algunas consideradas también enfermedades minoritarias. La investigación traslacional ha sido la forma de trabajar durante la investigación, en que las preguntas clínicas se estudiaban en modelos celulares o con animales en el laboratorio para devolver la información directamente al análisis con pacientes.

Miembros del equipo de investigación: (Foto: IDIBELL)

En el estudio han participado también el Dr. Antoni Riera-Mestre, jefe del grupo de investigación en enfermedades sistémicas, vasculares y envejecimiento del IDIBELL y el HUB, y el Dr. Pau Cerdà Serra y la Dra. Agnès Figueras, investigadores del Programa Oncobell del IDIBELL y el ICO.

El estudio se titula “Induced Endothelial Cell Cycle Arrest Prevents Arteriovenous Malformations in Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia”. Y se ha publicado en la revista académica Circulation. (Fuente: IDIBELL)