La secuenciación genética por sí sola no basta para revelar el alcance potencial de una enfermedad

A pesar de lo que se pueda creer, la secuenciación genética por sí sola no es suficiente para desvelar todos los entresijos de una enfermedad humana. Un equipo de investigadores ha demostrado que los análisis funcionales son del todo necesarios para conocer la relevancia biológica de los resultados de los estudios de secuenciación en lo que se refiere a las enfermedades.

La táctica hoy favorita para desentrañar los secretos de una enfermedad es obtener la secuencia genética de diversos pacientes y tratar de desvelar las causas exactas de la dolencia a partir de las diferencias entre las variantes genéticas. Sin embargo, según el Dr. Nicholas Katsanis, del Centro Médico de la Universidad Duke, este enfoque, aunque importante, resulta insuficiente.

Katsanis argumenta que para conocer a fondo la susceptibilidad a una enfermedad, hay que tener un modo fiable de comprobar la relevancia funcional de las mutaciones presentes en los pacientes. Para darle las mejores pautas de prevención a una persona con riesgo de desarrollar diabetes tipo dos, esquizofrenia o ateroesclerosis, secuenciar su genoma no es suficiente; hay que hacer una interpretación funcional de los datos para concretar lo que podría sucederle a ese paciente en particular.

"Éste es el mensaje para la gente que trabaja en genómica médica: Cada persona con una enfermedad es única", subraya Erica Davis, del equipo de investigación. "Si se puede superponer la secuenciación genética a la información funcional, entonces se podrá aumentar la precisión de los resultados y estos serán más útiles para los pacientes y sus familias".

"La fuerza bruta por sí sola (la secuenciación) no basta", resume Katsanis. Él argumenta que la tecnología usada para secuenciación es de resolución limitada, y que es imprescindible manejar datos sobre fisiología, biología celular, bioquímica y otros campos, para llegar al fondo verdadero de la cuestión y obtener así información médica relevante.