Nuevos genes relacionados con el riesgo de sufrir una enfermedad autoinmune de los vasos sanguíneos

La arteritis de células gigantes es un trastorno autoinmune, ya que el organismo reconoce como extraños elementos del propio cuerpo, en este caso, el tejido de la pared de los vasos sanguíneos, al que ataca. Esta vasculitis se considera una enfermedad compleja ya que está causada por la alteración de numerosos genes, así como por desencadenantes ambientales. El trastorno puede llegar a provocar problemas graves de salud como ceguera y accidentes cerebrovasculares. Las opciones actuales de diagnóstico y tratamiento de esta patología son escasas, lo que hace necesario profundizar mucho más en los mecanismos involucrados en su desarrollo.

Este ha sido el objetivo de un estudio liderado por los investigadores Gonzalo Borrego, Lourdes Ortiz, Javier Martín y Ana Márquez, del Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra (IPBLN), adscrito al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) en España.

El nuevo estudio constituye un importante avance en el conocimiento del componente genético de esta enfermedad. “Existen muchas variantes genéticas que tienen efectos pequeños en el riesgo de desarrollar arteritis de células gigantes. Por ello, los estudios de colaboración internacional, que permiten analizar el genoma de un gran número de individuos, son fundamentales para conocer en profundidad las bases genéticas de esta vasculitis”, afirma Ana Márquez, científica del IPBLN.

Nuevas variaciones en el genoma implicadas

Mediante un análisis profundo del genoma de casi 3.500 pacientes con arteritis de células gigantes y más de 15.000 individuos sanos procedentes de diez países, los investigadores han identificado variantes genéticas localizadas en cinco regiones del genoma que confieren riesgo a desarrollar esta enfermedad, tres de las cuales no se habían identificado hasta el momento. Entre los genes priorizados en estas regiones destacan genes del sistema HLA, fundamentales en la defensa de nuestro organismo frente a patógenos; así como los genes MFGE8, VTN y PLG, que participan en el proceso de formación de nuevos vasos sanguíneos, y el gen CCDC25, implicado en la respuesta inmunológica por parte de los neutrófilos, un tipo de células de la sangre.

La arteritis de células gigantes está causada por la alteración de numerosos genes. En la imagen, recreación artística de ADN (Ilustración: Amazings / NCYT)

Nuevas opciones de diagnóstico y tratamiento

Además del significativo avance en el conocimiento de los mecanismos involucrados en la patogénesis de la arteritis de células gigantes, los resultados de este estudio suponen un paso importante en la traslación de los hallazgos genéticos a la práctica clínica. Según Gonzalo Borrego, investigador del IPBLN, “nuestros resultados aportan información muy importante para predecir qué personas presentan un alto riesgo de desarrollar arteritis de células gigantes, lo que permitiría adoptar las medidas preventivas necesarias”.

Los resultados de este estudio muestran también que el uso de estrategias terapéuticas basadas en el reposicionamiento de fármacos, es decir, en el uso de medicamentos ya aprobados para otras enfermedades, podrían ser efectivas para tratar la arteritis de células gigantes.

El estudio se titula “Risk loci involved in giant cell arteritis susceptibility: a genome-wide association study”. Y se ha publicado en la revista académica The Lancet Rheumatology. (Fuente: IPBLN / CSIC)