Identifican una causa genética para el temblor esencial

El temblor esencial es el trastorno más común del movimiento corporal humano. Se manifiesta sobre todo en las manos, y se caracteriza por un temblor involuntario que aparece al realizar un movimiento, en particular si es un movimiento preciso. Aunque también lo sufren personas jóvenes, es más frecuente a edades mayores. Se calcula que afecta a un 10 por ciento de las personas con más de 60 años de edad.

Para las personas afectadas, estos temblores generalmente son molestos y les causa vergüenza experimentarlos ante otras personas. Además, los temblores pueden dificultar tareas cotidianas como por ejemplo comer, beber, escribir y otras muchas labores manuales, ya que los temblores que afectan a las manos son los más comunes y los individuos afectados pueden tener dificultad para sostener o usar objetos pequeños.

A pesar del trabajo realizado por muchos investigadores durante décadas, la causa exacta de estos temblores ha sido un misterio. Aunque se sabe que existe algún problema con las partes del cerebro que controlan ciertos músculos, ha resultado difícil identificar exactamente qué es lo que funciona mal en el sistema nervioso de las personas afectadas. A pesar de las investigaciones realizadas durante años y de que existen evidencias bastante claras de que la enfermedad tiene una base genética, no se había identificado ninguna relación genética inequívoca hasta ahora.

Unos investigadores de la Universidad de Montreal en Canadá y hospitales relacionados con ésta, han encontrado un nexo de unión entre un problema genético específico y algunos casos de temblor esencial. El hallazgo permitirá hacer diagnósticos más fiables de temblor esencial. También abre una línea de investigación que podría conducir, en el futuro, al desarrollo de nuevos tratamientos para este trastorno.

Los científicos ya sabían que mutaciones en un gen llamado FUS causan esclerosis lateral amiotrófica, una dolencia degenerativa neuromuscular, conocida también como enfermedad de Lou Gehrig, y que padece, por ejemplo, el famoso físico Stephen Hawking.

El equipo de la Dra. Nancy Merner ha logrado identificar mutaciones en este gen que causan temblor esencial. Ella y sus colaboradores también han comprobado que el mecanismo basado en mutaciones del gen FUS que conduce al desarrollo de temblor esencial es distinto al que conduce al desarrollo de esclerosis lateral amiotrófica.