Restauran la visión mediante una nueva terapia genética a personas con un tipo de ceguera hereditaria

Varios pacientes, que nacieron con cierta enfermedad genética que provoca la pérdida paulatina de vista hasta desembocar en la ceguera, han vuelto a ver tras un solo tratamiento con una nueva terapia genética, durante el primer ensayo de esta en pacientes humanos.

La nueva terapia ha sido desarrollada en la Universidad de Florida. El ensayo lo ha realizado un equipo integrado, entre otros, por Shannon Boy, de la Universidad de Florida, y Paul Yang, del Instituto Casey del Ojo, dependiente de la Universidad de Salud y Ciencia de Oregón, en Estados Unidos todas estas entidades.

Tras el tratamiento, una de las personas tratadas con éxito vio copos de nieve por primera vez. Una paciente hizo realidad su sueño de contemplar una estrella en el firmamento. Otros pacientes volvieron a ser capaces de desplazarse fuera de casa sin ayuda o de leer las etiquetas de productos del supermercado.

Las personas a las cuales la nueva terapia les ha dado el sentido de la vista, padecían la ceguera hereditaria conocida como amaurosis congénita de Leber de tipo 1

Quienes recibieron la dosis más alta de la terapia genética experimentaron una mejora de hasta 10.000 veces en su sensibilidad a la luz, pudieron leer más líneas en una tabla optométrica y mejoraron su capacidad para orientarse visualmente dentro de un laberinto estandarizado.

En el ensayo también se comprobó el perfil de seguridad del tratamiento. Los efectos secundarios se limitaron en gran medida a complicaciones quirúrgicas menores. La terapia genética provocó una leve inflamación que se trató con esteroides.

Recreación artística de ojo. (Imagen: National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases / National Institutes of Health)

Los resultados del ensayo abren las puertas a realizar un ensayo clínico de fase 3 como paso previo a la validación oficial de la técnica para su uso médico.

El estudio se titula “Safety and Efficacy of ATSN-101 in Patients with Leber Congenital Amaurosis caused by Biallelic Mutations in GUCY2D: A Phase 1/2, Multi-Center, Open-Label, Unilateral Dose Escalation Study”. Y se ha publicado en la revista académica The Lancet. (Fuente: NCYT de Amazings)