Posible tratamiento para restaurar la comunicación social temprana en casos de síndrome X frágil

Un nuevo y revolucionario estudio revela que el tratamiento con bumetanida restaura la comunicación social temprana en casos de síndrome X frágil, al menos en los experimentos realizados con ratones. La investigación demuestra mecanismos distintos para comportamientos sociales neonatales y postpuberales, abriendo nuevas perspectivas para intervenciones tempranas específicas.

El estudio es obra de un equipo integrado, entre otros, por Yui Sakamoto, de la Universidad de Hirosaki en Japón, y Noboru Hiroi, del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en San Antonio, Estados Unidos.

El estudio demuestra que el tratamiento de ratones gestantes con bumetanida (un fármaco que regula los niveles de cloruro en las neuronas) puede restaurar los patrones normales de comunicación social neonatal en crías portadoras de la mutación del X frágil. No obstante, el mismo tratamiento redujo de manera inesperada la interacción social postpuberal tanto en ratones normales como en aquellos con X frágil.

"Nuestros hallazgos revelan una fascinante disociación entre la comunicación social temprana y el comportamiento social posterior", explica el profesor Hiroi. "Si bien la bumetanida normaliza efectivamente la comunicación social temprana, sus efectos sobre la interacción social postpuberal sugieren que estos comportamientos podrían desarrollarse mediante mecanismos diferentes, o que los tratamientos podrían actuar de manera diferencial sobre los componentes neonatales y postpuberales de los trastornos del neurodesarrollo".

El equipo de investigación empleó sofisticados análisis computacionales para rastrear cambios sutiles en las vocalizaciones de las crías de ratón (su forma más temprana de comunicación social). Descubrieron patrones específicos que podrían predecir el comportamiento social posterior, potencialmente abriendo nuevas vías para estrategias de intervención temprana.

"Lo que hace particularmente convincente este estudio es nuestro uso de un modelo murino congénico, que nos permite atribuir los cambios conductuales específicamente a la mutación del X frágil", explica Kazuhiko Nakamura, del equipo de investigación. "Esto proporciona perspectivas mucho más claras sobre los mecanismos subyacentes en el trastorno".

Recreación artística de ADN. (Ilustración: Amazings / NCYT)

El innovador enfoque del estudio reveló que:

-Los patrones específicos de vocalización en crías recién nacidas pueden predecir su comportamiento social después de la pubertad

-Los efectos del tratamiento con bumetanida difieren dramáticamente entre las etapas tempranas y posteriores del desarrollo

-La intervención temprana puede tener efectos complejos y específicos según la etapa del desarrollo social

Los hallazgos plantean interrogantes intrigantes para futuras investigaciones: ¿Podría una temporalización o dosificación diferente del tratamiento con bumetanida preservar sus efectos beneficiosos tempranos evitando impactos posteriores? ¿Qué mecanismos moleculares explican la disociación entre comportamientos sociales tempranos y tardíos?

Esta línea de investigación podría conducir a resultados con repercusiones importantes para el tratamiento de trastornos del neurodesarrollo, como por ejemplo que las estrategias terapéuticas podrían necesitar adaptarse a ventanas específicas del desarrollo.

Este estudio ha sido respaldado por los Institutos Nacionales de Salud en Estados Unidos y el Instituto de Neurociencia de Hirosaki, Japón.

El estudio se titula “Prepartum bumetanide treatment reverses altered neonatal social communication but nonspecifically reduces post-pubertal social behavior in a mouse model of fragile X syndrome”. Y se ha publicado en la revista académica Genomic Psychiatry. (Fuente: Genomic Press)