Hemofilia: Qué es, síntomas, causas y tratamiento de esta enfermedad genética rara

La hemofilia es una enfermedad genética poco frecuente pero potencialmente grave, que afecta la capacidad de la sangre para coagularse adecuadamente. Aunque es una alteración crónica, con un diagnóstico temprano y tratamiento adecuado, las personas con hemofilia pueden llevar una vida activa y saludable.

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el que la sangre no coagula de manera normal debido a la deficiencia o ausencia de ciertos factores de coagulación, unas proteínas esenciales que controlan el sangrado.

Existen dos tipos principales:

-Hemofilia A: Falta del factor VIII (la forma más común).

-Hemofilia B: Falta del factor IX (también conocida como enfermedad de Christmas).

Ambas formas son causadas por mutaciones genéticas ligadas al cromosoma X, por lo que la mayoría de los afectados son hombres, aunque las mujeres pueden ser portadoras y, en casos raros, también presentar síntomas.

Síntomas de la hemofilia

Los signos de la hemofilia varían según la gravedad del trastorno. Los principales síntomas incluyen:

-Sangrado excesivo tras cortes o procedimientos quirúrgicos.

-Hematomas grandes o profundos sin causa aparente.

-Sangrado espontáneo en articulaciones (hemartrosis), especialmente rodillas, codos y tobillos.

-Sangrado prolongado después de extracciones dentales.

-Sangrado interno en músculos o tejidos blandos.

-Sangre en la orina o las heces.

-En casos graves, sangrado en el cerebro, que puede provocar convulsiones o pérdida de conciencia.

¿Qué causa la hemofilia?

La hemofilia es causada por mutaciones en los genes F8 o F9, responsables de producir los factores de coagulación VIII y IX, respectivamente. Estas mutaciones son hereditarias y se transmiten de madres portadoras a sus hijos varones.

En raras ocasiones, la hemofilia puede adquirirse más adelante en la vida, debido a una respuesta autoinmune que ataca los factores de coagulación. Esto se conoce como hemofilia adquirida.

Diagnóstico de la hemofilia

El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre que miden el tiempo de coagulación y la concentración de los factores de coagulación. En familias con antecedentes, es posible realizar pruebas genéticas prenatales o al nacer.

En caso de sospecha por sangrados frecuentes o anormales, es esencial consultar a un hematólogo para confirmar el diagnóstico y establecer el tratamiento adecuado.

Tratamiento de la hemofilia

Aunque no tiene cura, la hemofilia se puede tratar eficazmente. El tratamiento principal es la terapia de reemplazo, que consiste en la administración intravenosa del factor de coagulación faltante.

Existen dos tipos de terapia:

-Profilaxis: administración regular para prevenir hemorragias.

-A demanda: tratamiento solo cuando se presenta un sangrado.

Nuevos tratamientos incluyen:

-Terapias génicas: aún en estudio, pero con resultados prometedores.

-Anticuerpos monoclonales como emicizumab para pacientes con hemofilia A.

-Productos de vida media prolongada, que requieren menos inyecciones.

El seguimiento debe ser continuo, y muchos países cuentan con centros especializados en hemofilia, donde se ofrece atención multidisciplinar.

Vivir con hemofilia: recomendaciones

-Evitar deportes de contacto, priorizando actividades de bajo impacto como natación o ciclismo.

-Mantener una buena higiene dental para prevenir sangrados en encías.

-Tener un plan de emergencia y llevar siempre información médica.

-Realizar controles regulares con especialistas.

-Fomentar la educación del paciente y su entorno sobre la enfermedad.