Diagnosticar la enfermedad de Alzheimer mediante un análisis de sangre

La enfermedad de Alzheimer, caracterizada por la pérdida de memoria, problemas de concentración y pensamiento, así como cambios en la personalidad y el comportamiento, tiene un gran impacto negativo en la vida de los pacientes, sus familias y demás seres queridos. Con la disponibilidad de nuevos tratamientos para personas con signos tempranos de la enfermedad, crece la necesidad de pruebas accesibles y rentables que permitan un diagnóstico más precoz.

En un nuevo estudio, unos investigadores de la Clínica Mayo en Estados Unidos han confirmado la precisión de un análisis de sangre aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) que se puede utilizar para diagnosticar la enfermedad en pacientes con distintos grados de deterioro cognitivo.

Los métodos estándar para medir la acumulación de proteínas tóxicas en el cerebro, un indicio clave de la enfermedad de Alzheimer, incluyen la tomografía por emisión de positrones (PET) y la punción lumbar. Sin embargo, estas pruebas pueden ser invasivas además de costosas. Así que se necesitan biomarcadores más accesibles, no invasivos y de bajo costo —indicadores medibles de una enfermedad— que permitan mejorar el diagnóstico en entornos clínicos de forma más generalizada.

"Nuestro estudio demuestra que el análisis de sangre confirma el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer con un 95% de sensibilidad y un 82% de especificidad," afirma el Dr. Gregg Day, coautor del estudio y neurólogo especialista en demencia e investigador clínico en la Clínica Mayo. "Cuando se realiza en un entorno ambulatorio, esta prueba ofrece una precisión comparable a la de los biomarcadores en el líquido cefalorraquídeo, pero resulta mucho más cómoda y económica."

El equipo de investigación, encabezado por Yoav D. Piura, del Departamento de Neurología en la Clínica Mayo. señala que sus descubrimientos indican un gran potencial para identificar mejor a los participantes de la investigación que tienen cambios cerebrales asociados con la enfermedad de Alzheimer, cribar y seleccionar pacientes con enfermedad de Alzheimer para la participación en ensayos clínicos, y evaluar cómo responden los pacientes a las terapias durante los ensayos clínicos.

Recreación artística de células cerebrales enfermas. (Ilustración: Amazings / NCYT)

Más de 500 pacientes en tratamiento para diferentes tipos de problemas de memoria en la Clínica Mayo participaron en el estudio. Entre ellos se encontraban pacientes con deterioro cognitivo de aparición temprana y tardía, enfermedad de Alzheimer típica y atípica, demencia por cuerpos de Levy y deterioro cognitivo vascular.

Los pacientes tenían entre 32 y 89 años, con una edad promedio para el inicio de los síntomas de 66 años. En el 56% de los pacientes, se determinó que la enfermedad de Alzheimer era la causa subyacente de los síntomas. El equipo también realizó pruebas séricas para evaluar la función renal, ya que la enfermedad renal puede influir en las concentraciones de biomarcadores en el plasma.

Los laboratorios de la Clínica Mayo analizaron dos proteínas en el plasma sanguíneo asociadas con la acumulación de placas amiloides, característica distintiva de la enfermedad de Alzheimer: Aβ42/40 y p-tau217. Los investigadores observaron que los niveles de p-tau217 eran más altos en pacientes con enfermedad de Alzheimer en comparación con aquellos que no padecían la enfermedad. Además, se detectó que unas concentraciones más elevadas de p-tau217 en plasma también estaban asociadas con la función renal alterada, algo que los investigadores señalan que debe tenerse en cuenta al realizar la prueba de sangre.

Las concentraciones plasmáticas de p-tau217 fueron positivas en 267 de 509 pacientes, incluidos 233 de 246 pacientes (95%) con deterioro cognitivo atribuido a la enfermedad de Alzheimer.

En un estudio previo, unos investigadores de la Clínica Mayo demostraron la utilidad de estos análisis de sangre en comparación con las tomografías PET con amiloide en participantes de la investigación.

El Dr. Day señala que los siguientes pasos de esta investigación consisten en evaluar los análisis de sangre en poblaciones de pacientes más diversas y en personas con enfermedad de Alzheimer en fase temprana que aún no presentan síntomas cognitivos. Además, el equipo desea analizar factores específicos de la enfermedad que puedan afectar a la precisión de los biomarcadores en los ensayos clínicos.

En el estudio también han participado, entre otros, Christian Lachner, Joshua Bornhorst, Alicia Algeciras Schimnich y Neill Graff-Radford, de la Clínica Mayo.

El estudio se titula “Diagnostic performance of plasma p-tau217 and Aβ42/40 biomarkers in the outpatient memory clinic”. Y se ha publicado en la revista académica Alzheimer's and Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association. (Fuente: Mayo Clinic)