¿Análisis de saliva para detectar el riesgo de padecer cáncer, enfermedades coronarias y parkinson?

Unos científicos han identificado cientos de marcadores moleculares en la saliva que podrían revelar el riesgo de una persona a desarrollar enfermedades importantes, como el cáncer, patologías cardiovasculares, diabetes y trastornos neurodegenerativos. Los resultados de esta investigación sientan las bases para el desarrollo de una herramienta poderosa y no invasiva para el diagnóstico precoz y la medicina de precisión.

El logro es obra de un equipo liderado desde la Universidad del País Vasco (Euskal Herriko Unibertsitatea (EHU)).

“La saliva es uno de los fluidos biológicos más accesibles, pero sigue estando infrautilizada en la práctica clínica”, señala el profesor de genética médica de la EHU José Ramón Bilbao, autor principal del estudio. “Nuestros resultados demuestran que las señales moleculares presentes en la saliva pueden reflejar procesos patológicos sistémicos, más allá de la cavidad oral”.

Es sobradamente conocida la utilidad de las muestras de saliva para realizar pruebas genéticas sobre, por ejemplo, paternidad, pero la potencialidad de los análisis clínicos basados en la saliva va mucho más allá, tal y como demuestra esta investigación de la EHU.

Los autores del estudio trabajaron con muestras de saliva de más de 350 personas y catalogaron las variaciones comunes del ADN, conocidas como polimorfismos genéticos o SNPs, que podían influir en el funcionamiento del genoma, en la saliva. En concreto, constataron que esos polimorfismos actúan como un interruptor que activa o desactiva la función que deben llevar a cabo los genes a los que afectan. Al comparar los datos de su estudio con los resultados previos de grandes estudios genéticos internacionales sobre el riesgo a padecer distintas enfermedades crónicas, comprobaron que muchos de los mismos polimorfismos que habían detectado en la saliva están relacionados con un mayor riesgo de padecer enfermedades comunes como el cáncer de próstata, la enfermedad coronaria, el Mal de Parkinson o la diabetes tipo 2.

Además, el grupo de investigación demostró, utilizando herramientas estadísticas avanzadas, que estos marcadores pueden explicar una proporción significativa de la heredabilidad genética de varias enfermedades; en algunos casos con más precisión que los indicadores de sangre tradicionales.

Aunque todavía se requiere una validación en cohortes más amplias de cada una de las enfermedades, estos hallazgos representan un avance importante en la identificación de biomarcadores no invasivos de enfermedad. Tal como explica Alba Hernangómez-Laderas, investigadora del Departamento de Genética, Antropología Física y Fisiología de la EHU y primera autora del estudio, “este trabajo abre la puerta al desarrollo de pruebas basadas en saliva que, en el futuro, podrían utilizarse para la detección temprana de enfermedades o el seguimiento de los tratamientos, sin necesidad de extracciones de sangre ni otros procedimientos invasivos”.

José Ramón Bilbao Catalá y Alba Hernangómez Laderas, autores principales de la investigación. (Foto: Egoi Markaida / EHU)

Otra de las aportaciones del estudio es el desarrollo de la mayor base pública de datos genéticos derivados de saliva, que puede además consultarse a través de una plataforma de acceso libre. “Es de esperar que la naturaleza de acceso abierto de la base de datos impulse nuevas investigaciones e innovaciones en distintas disciplinas biomédicas”, indican los investigadores.

En esta investigación han tomado parte, junto a José Ramón Bilbao y Alba Hernangómez, otros ocho investigadores de la EHU y de los institutos BioGipuzkoa y BioBizkaia, en el País Vasco, además de Corina Lesseur, de la Escuela Icahn de Medicina, dependiente del Centro Médico Monte Sinaí en la ciudad estadounidense de Nueva York.

El estudio se titula “Saliva as a potential diagnostic medium: DNA methylation biomarkers for disorders beyond the oral cavity”. (Fuente: EHU)