Screening Genético Preimplantacional (PGT): cómo la ciencia mejora las tasas de implantación

La medicina reproductiva ha experimentado avances notables en las últimas décadas, pero pocas herramientas han tenido un impacto tan directo sobre los resultados clínicos como la incorporación de la genética. Dentro de las aportaciones de esta disciplina destaca el cribado o screening genético preimplantacional, conocido por sus siglas PGT (Preimplantation Genetic Testing).

Esta técnica, que permite el material hereditario de los embriones antes de su transferencia al útero, se ha consolidado como opción  para mejorar las tasas de implantación y reducir las complicaciones en los tratamientos de reproducción asistida. Instituciones especializadas en formación genómica, como Genotipia, cuyo máster de genética clínica en la reproducción humana profundiza en estas técnicas aplicadas al entorno clínico,  PGT como una de las áreas con mayor proyección dentro de la genética reproductiva.

¿Qué es el PGT y qué variantes existen?

El PGT engloba distintas variantes según el objetivo del análisis. El PGT-A detecta alteraciones en el número de cromosomas (las llamadas aneuploidías), la causa más frecuente de fallo de implantación y aborto espontáneo en ciclos de fecundación in vitro. El PGT-M identifica mutaciones concretas asociadas a enfermedades hereditarias como la fibrosis quística o la enfermedad de Huntington (enfermedades monogénicas). Esto es especialmente útil, cuando alguno de los progenitores es portador de estas mutaciones, porque facilita la prevención de su transmisión a la descendencia. Por su parte, el PGT-SR evalúa reordenamientos estructurales en los cromosomas, frecuentes en parejas con abortos recurrentes.

Cómo se realiza el análisis genético del embrión

El procedimiento comienza mediante la biopsia de unas pocas células del embrión obtenido mediante fecundación in vitro, generalmente en el estadio de blastocisto, entre el quinto y el sexto día de desarrollo. Una vez obtenida la muestra, se extrae el ADN, que se analiza con tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS), que permiten evaluar los 23 pares de cromosomas con una precisión superior al 98 por ciento.
Finalmente, tras el análisis, se procede a la transferencia del embrión a la madre. Esta transferencia se limita a aquellos embriones clasificados como euploides, es decir, con un complemento cromosómico normal.

Resultados clínicos: qué dicen los datos

Diversos estudios multicéntricos han demostrado que la transferencia de un único embrión euploide alcanza tasas de implantación cercanas al 65 por ciento, frente al 30-40 por ciento que se obtiene sin análisis genético previo. También se ha estimado que la tasa de aborto podría reducirse  significativamente, pasando de valores en torno al 20 por ciento a cifras inferiores al 10 por ciento en ciclos con PGT-A.

Más allá de los números, lo que es innegable es que el screening genético preimplantacional aporta un beneficio cualitativo que no debe subestimarse: permite a los profesionales a tomar decisiones informadas sobre qué embrión transferir y en qué momento, reduciendo la incertidumbre clínica y la carga emocional que conlleva cada ciclo para los pacientes.

Limitaciones y retos pendientes

El PGT-A se utiliza de forma extendida en reproducción asistida. Sin embargo, su capacidad para aumentar la tasa de nacidos vivos sigue siendo motivo de debate. Hasta ahora, los ensayos clínicos no han demostrado de manera concluyente que su aplicación mejore los resultados de la fecundación in vitro (FIV).

Un estudio reciente de la Universidad de Cambridge aporta nuevas claves para entender esta controversia. Según sus resultados, el PGT-A podría estar sobreestimando el riesgo de anomalías cromosómicas. La técnica se basa en el análisis de células del trofoectodermo —la capa externa del embrión que dará lugar a la placenta—, pero en esta región pueden producirse errores mitóticos tardíos que generan células aneuploides. Estas alteraciones, sin embargo, no necesariamente están presentes en la masa celular interna, responsable de formar el feto, ni comprometen la viabilidad embrionaria. Este hallazgo sugiere que algunos embriones potencialmente viables podrían estar siendo descartados.

 El mosaicismo embrionario, en el que coexisten células con distinta dotación cromosómica dentro del mismo embrión, plantea un reto interpretativo que requiere criterios claros y experiencia especializada. La formación continua de los profesionales involucrados resulta, por tanto, esencial.

Una herramienta clave en un contexto de creciente demanda

En un contexto donde la edad materna al primer embarazo sigue en aumento y la demanda de tratamientos de reproducción asistida crece cada año, el PGT se posiciona como una herramienta útil en diversos escenarios. La convergencia entre genómica y medicina reproductiva no solo mejora los resultados clínicos, sino que abre la puerta a un modelo de atención cada vez más personalizado y basado en evidencia.