Asombrosa diversidad genética en la población de América

En una investigación internacional, se ha logrado confeccionar la que, por el momento, es la mayor base de datos genómica de los pueblos indígenas del continente americano. Entre otras cosas, incluye más de un millón de variantes inéditas.

El trabajo es obra de un equipo liderado por el Instituto de Biología Evolutiva (IBE), centro mixto de la Universidad Pompeu Fabra (UPF) de Barcelona y del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), en España.

Con 199 genomas de individuos de América del Norte a la Patagonia, la investigación aporta datos nuevos y reveladores sobre su historia, así como nuevas claves sobre la salud y la evolución humanas.

Las investigaciones sobre la diversidad genómica humana tienen múltiples aplicaciones, en campos como la biomedicina, la evolución y la historia. Sin embargo, muchas poblaciones han estado históricamente infrarrepresentadas en el mapa genómico humano. Es el caso de las poblaciones indígenas americanas, cuya historia de adaptación y diversidad genética sigue siendo, en gran medida, desconocida.

La investigación, parte del Proyecto de Diversidad Genómica Indígena Americana (Indigenous American Genomic Diversity Project, IAGDP), se ha basado en la secuenciación de 128 genomas completos de alta cobertura de ocho países latinoamericanos (Argentina, Bolivia, Brasil, Colombia, Ecuador, México, Paraguay y Perú), que representan 45 poblaciones y 28 familias lingüísticas.

A estos datos se añadieron genomas de alta calidad de bases de datos preexistentes, alcanzando un total de 199 individuos indígenas contemporáneos, pertenecientes a 53 poblaciones y 31 familias lingüísticas. Además, se incorporaron datos de ADN antiguo para investigar aspectos más profundos de su historia y evolución.

“Hasta ahora, se habían caracterizado genéticamente apenas dos poblaciones indígenas amazónicas que, por la particularidad de su ambiente y su aislamiento, resultaban poco representativas”, comenta Marcos Araújo Castro e Silva, investigador en el IBE y coautor del estudio.

En la investigación, se han identificado más de un millón de variantes genéticas no observadas previamente en otras poblaciones, lo que revela una diversidad genética única.

El continente americano presenta una gran diversidad de ambientes y presiones ecológicas, desde las selvas del Amazonas hasta las grandes altitudes de los Andes, lo que ha favorecido la selección de distintas variantes genéticas y ha contribuido a la adaptación de las poblaciones humanas a estos entornos. En la investigación, se han identificado señales genéticas de selección natural relacionadas con la respuesta inmunitaria, el metabolismo, el crecimiento y la fertilidad.

“Estos resultados demuestran la necesidad de representar mejor a estas poblaciones en la genómica. Desde el diseño de fármacos hasta la prevención de enfermedades, conocer la diversidad genómica humana beneficia tanto a las comunidades indígenas como a la población global”, subraya Tábita Hünemeier, investigadora del IBE y coautora del estudio, cuyo equipo describió en 2023 la resistencia genética al Chagas en poblaciones amazónicas y lideró el proyecto “DNA do Brasil” publicado en 2025.

América. (Ilustración: Amazings / NCYT)

Nuevos hallazgos en la historia de los pueblos originarios americanos

El desplazamiento de poblaciones asiáticas hacia América, a través de Beringia, representó la última gran migración humana continental. A excepción de algunas poblaciones, generalmente situadas en el Ártico, todos los indígenas americanos actuales descienden de una migración que ocurrió hace aproximadamente 15 000 años.

La primera expansión ocurrió inmediatamente después de la entrada en Norteamérica. Pero hace alrededor de 9.000 años, se produjo una segunda oleada migratoria que reemplazó, al menos en parte, a la primera. Por primera vez, el estudio identifica una tercera oleada migratoria. Ocurrió hace aproximadamente 1.300 años, con la movilización de poblaciones indígenas desde Mesoamérica hacia Sudamérica y el Caribe. El equipo ha descubierto su huella genética en poblaciones sudamericanas actuales y en individuos antiguos del Caribe.

La investigación también confirma el profundo efecto del “cuello de botella” provocado por la colonización europea. “La diversidad genética actual es solo una fracción de la original, pues la colonización diezmó a las poblaciones indígenas en un 90%. Aun así, observamos continuidad genética de más de 9.000 años en algunas regiones”, comenta Hünemeier.

Desvelada la genética ancestral de los indígenas americanos

El estudio revela que alrededor del 2% del genoma de algunos pueblos indígenas americanos muestra afinidad genética con poblaciones de Australasia, como las de Australia, Nueva Guinea y las Islas Andamán. Esta conexión, presente en individuos sudamericanos con más de diez mil años de antigüedad y en proporciones muy similares, sugiere la influencia de una población asiática antigua no muestreada, denominada Ypykuéra (ascendencia Y) que se mezcló con los ancestros de estas poblaciones.

“Observamos que la frecuencia de esa ascendencia Ypykuéra es muy similar en las distintas poblaciones analizadas, lo que puede indicar cierta ventaja adaptativa en alguna de esas regiones genómicas”, explica David Comas, investigador del IBE y catedrático e investigador en el Departamento de Medicina y Ciencias de la Vida (MELIS) de la UPF, que ha colaborado en el estudio.

El trabajo también confirma que entre el 1% y el 3% del genoma procede de homínidos arcaicos, como los neandertales y los denisovanos, una proporción similar a la de otras regiones, aunque con un patrón distintivo. Además, estos homínidos aportaron variantes genéticas que resultaron importantes para la adaptación al continente americano, como evidencian los indicios de selección natural hallados en el genoma.

Estos resultados ayudan a esclarecer la historia de estas poblaciones y aportan nuevas claves para futuras aplicaciones en salud global.

El estudio se titula “Indigenous American genomes reveal unique diversity and evolution”. Y se ha publicado en la revista académica Nature. (Fuente: IBE / CSIC / UPF)