Solapamientos genéticos entre las principales enfermedades mentales

Un nuevo análisis de datos revela la extensión de los solapamientos genéticos entre las principales enfermedades mentales.

El mayor estudio de este tipo en el genoma completo ha determinado en qué medida los orígenes de las cinco enfermedades mentales más importantes se pueden rastrear hasta llegar a unas mismas variaciones genéticas hereditarias. El equipo internacional de la Dra. Naomi Wray, de la Universidad de Queensland en Australia, formado por más de 300 científicos en 80 centros de investigación de 20 países, y con financiación de los Institutos Nacionales estadounidenses de la Salud y otras instituciones, ha comprobado que el solapamiento más alto se da entre la esquizofrenia y el trastorno bipolar. Ambas enfermedades mentales comparten la variación genética más común. El grado de solapamiento genético es moderado entre el trastorno bipolar y la depresión así como entre el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) y la depresión. Entre la esquizofrenia y el autismo el grado de solapamiento es bajo. Globalmente, la variación genética común representó de un 17 a un 28 por ciento del riesgo de padecer las enfermedades.

Los hallazgos de esta investigación ayudarán a desarrollar un sistema de clasificación de las enfermedades mentales, orientado a su investigación, más basado en sus causas fundamentales.

Dado que en este estudio sólo se examinaron las variantes genéticas comunes, el solapamiento genético entre los trastornos mentales es probablemente mayor, tal como valora Wray. Las variaciones compartidas con efectos menores, las variantes poco frecuentes, así como mutaciones, duplicaciones, deleciones, e interacciones gen-ambiente también contribuyen a estas enfermedades.


La variación genética heredada común, en forma de polimorfismos de un único nucleótido, o SNPs por sus siglas en inglés, representó, en la información analizada, alrededor de un 28 por ciento del riesgo de padecer alguna de las enfermedades, como por ejemplo el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad, señalada en verde oscuro. (Imagen: Grupo de Enfermedades Cruzadas del Consorcio de Genómica Psiquiátrica)

Hace unos meses, el equipo de investigación, el Grupo de Enfermedades Cruzadas del Consorcio de Genómica Psiquiátrica, reportó la primera evidencia de solapamiento entre las cinco dolencias mentales. Se sospechaba que las personas con esos trastornos probablemente tenían variaciones clave en los mismos cuatro puntos cromosómicos. Pero la extensión de los solapamientos seguía siendo una incógnita. En el nuevo estudio, los científicos utilizaron la misma información, procedente de la totalidad del genoma, y los conjuntos de datos más extensos disponibles para estimar el riesgo de padecer estas enfermedades atribuible a cualquiera de los cientos de miles de puntos de variabilidad común en el código genético a lo largo de los cromosomas.

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