Averiguan la posible identidad de la "materia oscura" del genoma

Un equipo internacional de investigadores parece haber descubierto la identidad de la mayoría de la, así llamada coloquialmente, "materia oscura" del genoma humano. El hallazgo se ha hecho por medio de una extensa comparación de los genomas de 29 mamíferos.

El equipo ha detectado las partes del genoma humano que controlan cuándo y dónde se activan los genes. Este mapa es un paso crítico en la interpretación de los miles de cambios genéticos que han sido vinculados a enfermedades humanas.

Los primeros estudios comparativos de los genomas humano y de ratón, permitieron inferir la existencia de misteriosas secuencias genéticas a las que se definió como la materia oscura del genoma, por analogía con la materia oscura, una forma de materia desconocida e invisible que aporta la mayor parte de la masa del universo.

En el nuevo estudio, se ha examinado a diversos mamíferos, incluyendo el conejo, el murciélago, el elefante y muchos más, para desvelar estos misteriosos elementos genómicos.

Durante los últimos cinco años, el Instituto Broad (dependiente del MIT y la Universidad de Harvard), el Instituto del Genoma en la Universidad Washington, y el Centro de Secuenciación del Genoma Humano en la Academia Baylor de Medicina, las tres instituciones en Estados Unidos, han secuenciado los genomas de 29 mamíferos placentarios.

El equipo de Manolis Kellis (MIT) y Kerstin Lindblad-Toh (Instituto Broad) comparó todos estos genomas, de los cuales 20 han sido documentados por vez primera gracias a este estudio, en busca de regiones que permanecen prácticamente invariables entre las especies.


El equipo de investigación ha conseguido sugerir posibles funciones para más de la mitad de los 360 millones de letras de ADN contenidas en los elementos conservados.

Los científicos pueden ahora usar este tesoro de nuevos elementos para revisar los estudios de asociación de enfermedades, y tratar de discernir sus funciones probables. Utilizando un único genoma, el lenguaje del ADN parece críptico. Pero cuando diversos genomas son estudiados bajo la luz de la evolución, las palabras genéticas se aclaran y pasan a tener sentido, tal como explica Kellis.