El síndrome de Prader-Willi

Entre los trastornos genéticos menos frecuentes pero que sin embargo son más conocidos se halla el llamado síndrome de Prader-Willi, una alteración que se debe a un fallo aleatorio en la expresión de uno o varios genes del cromosoma 15, de origen paterno, y que destaca en sus síntomas por una sensación constante de hambre.

Dicha sensación aparece desde los 2 años aproximadamente, pero el síndrome está presente desde la época de la lactancia, cuando los bebés experimentan problemas a la hora de succionar y de mantener la cabeza con una posición controlada (hipotonía). De un modo u otro, los bebés sufrirán un retraso en el crecimiento, y cuando alcancen la infancia el síndrome de Prader-Willi les ocasionará diversos trastornos mentales y psicomotores. Más en concreto, su hipotálamo, en el cerebro, una región que se ocupa de liberar las hormonas que el organismo necesita para funcionar, actúa incorrectamente. La deficiencia de determinadas hormonas produce algunos de los síntomas conocidos, como la citada sensación constante de hambre, pero también puede ocasionar problemas de temperatura corporal, deficiencias durante el sueño, crecimiento, tendencia a desarrollar diabetes, poca fuerza muscular, sensibilidad anormal al dolor, etc.

Muchos algunos de los problemas derivados del síndrome de Prader-Willi proceden de la obesidad que provoca. El paciente no se siente nunca ahíto y en estas circunstancias es complicado mantener el peso. Si deriva en obesidad, pueden aparecer entonces trastornos típicos de su desarrollo.

Manifestación física visible del síndrome de Prader-Willi a la edad de 15 años. (Foto: Wikimedia Commons)

El síndrome de Prader-Willi en la adultez

Superada la infancia, los adultos con el síndrome de Prader-Willi siguen sufriendo ciertos síntomas toda la vida. Además de los trastornos relacionados con el consumo excesivo de alimentos, los problemas hormonales pueden provocar la presencia de órganos sexuales con escaso desarrollo. En el peor de los escasos se experimentará esterilidad, falta de menstruación en mujeres, etc. Los hombres podrían carecer de algunas de las características del paso a la adultez, como la aparición del vello en la cara o la voz más grave.

Si la hormona del crecimiento es escasa, provocará también una altura más baja de lo que sería normal en el paciente, o manos y pies pequeños. La enfermedad afecta asimismo al desarrollo cognitivo y al comportamiento. Durante la noche, podrán sufrir apnea del sueño (interrupción de la respiración). El síndrome de Prader-Willi puede tener otros muchos síntomas, más o menos graves, como problemas de pigmentación, miopía, etc.

Dado que la enfermedad aparece desde el nacimiento, es importante su detección temprana, de modo que se puedan paliar los síntomas y los trastornos derivados de los problemas hormonales que vayan resultando aparentes. La vigilancia es necesaria para combatir las consecuencias secundarias de la obesidad y otros efectos, como la posible aparición de diabetes tipo 2, cálculos biliares, presión sanguínea alta, osteoporosis, etc.

El síndrome de Prader-Willi fue descrito en 1956 por Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi, médicos suizos. (Fuente: NCYT Amazings)